Clinical case
A sporadic case of pseudohypoparathyroidism type Ib
Um caso de pseudohipoparatiroidismo tipo Ib esporádico
Joana Morgadoa,, , Patrícia Diasb, Maria de Lurdes Sampaioc, Ana Berta Sousab
a Pediatrics Department, Hospital Espírito Santo de Évora E.P.E., Évora, Portugal
b Genetics Department, Hospital Santa Maria, CHLN E.P.E., Centro Académico de Lisboa, Lisboa, Portugal
c Pediatric Endocrinology Department, Hospital Santa Maria, CHLN E.P.E., Centro Académico de Lisboa, Lisboa, Portugal
Recebido 17 Setembro 2015, Aceitaram 22 Fevereiro 2016
Abstract
Introduction

Pseudohypoparathyroidism is a genetically heterogeneous condition characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia resulting from end-organ resistance to parathyroid hormone (PTH). It is classified into several distinct entities (type Ia, Ib, Ic, type II), according to the molecular causes and clinical features of the patients.

Case report

We report a symptomatic case of a pediatric patient with hypocalcaemia, hyperphosphatemia, hypomagnesaemia and an elevated serum PTH level that presented with tetany. The molecular genetic test revealed a GNAS gene methylation defect of the A/B promoter, which confirms the diagnosis of a sporadic form of pseudohypoparathyroidism type Ib.

Resumo
Introdução

o pseudohipoparatiroidismo é uma doença geneticamente heterogénea que se caracteriza por hipocalcemia e hiperfosfatemia que têm origem numa resistência periférica dos órgãos-alvo a hormona paratiroideia (PTH). Classifica-se em várias entidades distintas (tipo Ia, Ib, Ic e tipo II) de acordo com a etiologia molecular e características clínicas dos doentes.

Caso clínico

os autores descrevem o caso de uma criança com hipocalcemia, hiperfosfatemia, hipomagnesemia e elevação da PTH sérica que se manifestou através de tetania. O estudo molecular revelou um defeito de metilação no promoter A/B do gene GNAS que confirmou o diagnóstico de uma forma esporádica de pseudohipoparatiroidismo tipo Ib.

Keywords
Pseudohypoparathyroidism, GNAS, Methylation
Palavras-chave
Pseudohipoparatiroidismo, GNAS, Metilação

Open Access

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