Original Article
Awareness of Fabry disease in cardiology: A gap to be filled
Perceção da doença de Fabry em cardiologia: uma lacuna a preencher
Dulce Britoa,, , Nuno Cardimb, Luís Rocha Lopesc, Adriana Belod, Jorge Mimosoe, Lino Gonçalvesf, Hugo Madeirag, on behalf of the Portuguese Registry of Hypertrophic Cardiomyopathy (PRo-HCM) Investigators
a Serviço de Cardiologia, Hospital de Santa Maria, CHLN, CCUL, Centro Académico de Medicina de Lisboa, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal
b Centro de miocardiopatia hipertrófica - Hospital da Luz, Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa, Portugal
c Centro Cardiovascular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa; Institute of Cardiovascular Centre, University College London; Barts Heart Centre, Barts Health NHS Trust, Portugal
d Centro Nacional de Coleção de Dados em Cardiologia (CNCDC), Sociedade Portuguesa de Cardiologia, Portugal
e Serviço de Cardiologia do CHU Algarve, Faro, Portugal
f Serviço de Cardiologia do CHUC-HG e Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Portugal
g Centro Cardiovascular da Universidade de Lisboa (CCUL), Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal
Recebido 18 Outubro 2017, Aceitaram 11 Março 2018
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Abstract
Introduction

In adults, unexplained left ventricular hypertrophy is usually due to sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Fabry disease (FD) is rare but may mimic sarcomeric HCM, and has an adverse prognosis in the absence of specific treatment. We aimed to assess cardiologists’ awareness of FD based on data from the Portuguese Registry of Hypertrophic Cardiomyopathy.

Methods

A total of 811 index patients, aged 55 ± 16 years, 486 (59.9%) male, were included. Three groups were characterized: A – 128 patients, 74 (57.8%) male, with pathogenic or likely pathogenic mutation(s) in sarcomeric genes; B – 234 patients, 146 (62.4%) male, with negative genetic testing; and C – 449 patients, 266 (59.2%) male, no genetic testing performed. The groups were compared in terms of whether FD was excluded in the registry. Potential red flags for FD were also analyzed and compared between groups.

Results

Patients in group A were younger and more frequently had familial HCM (A – 53.9% vs. B – 20.1% vs. C – 18.3%; p <0.001). FD was recorded as excluded in 217 (26.8%), similar in all groups; GLA gene testing was performed in only 50/217 patients (A – 48.6%, B – 25.7%, p = 0.019; C – 13.4%, p = 0.036 for B vs. C), mostly in women (p <0.001) in groups B and C. Alpha-galactosidase A (α-Gal A) activity was assessed in 39/217 (18%) patients, with no difference between groups, but more often in men (p = 0.005). Among patients with potential red flags for FD, only 46.7% underwent specific tests (GLA gene testing and/or α-Gal A activity). When GLA genotyping was performed no mutations were identified.

Conclusions

There is a need to improve cardiologists’ alertness for the identification of FD among the Portuguese HCM population.

Resumo
Introdução

Em adultos, hipertrofia ventricular esquerda inexplicada é geralmente devida a miocardiopatia hipertrófica sarcomérica (MH). A doença de Fabry (DF), rara, pode mimetizar MH e tem prognóstico adverso na ausência de tratamento específico. Avaliámos a perceção dos cardiologistas para DF com base no Registo Português de Miocardiopatia Hipertrófica.

Métodos

Incluímos 811 doentes-índice, 55 ± 16 anos, 486 (59,9%) homens (H). Caracterizámos três grupos: A-128 doentes, 74 (57,8%) H, com mutação patogénica/provavelmente patogénica em genes sarcoméricos; B-234 doentes, 146 (62,4%) H, com teste genético negativo; C-449 doentes, 266 (59,2%) H, sem teste genético efetuado. Os grupos foram comparados em relação à exclusão de DF, segundo a informação do registo. Sinais potenciais de alerta para DF foram também avaliados e comparados entre os três grupos.

Resultados

Os doentes do grupo A eram mais novos e tinham mais frequentemente MH familiar (A-53,9% versus B-20,1% versus C-18,3%; p<0,001). DF foi dada como excluída em 217 (26,8%) doentes, sem diferença entre grupos; sequenciação do gene GLA foi efetuada apenas em 50/217 doentes [A-48,6%, B-25,7%, p = 0,019; C-13,4%, p (B versus C) = 0,036], predominantemente em mulheres (p < 0,001) nos grupos B e C; atividade enzimática da α-Gal A foi avaliada em 39/217 (18%) doentes, sem diferença entre grupos, mas predominantemente em H (p = 0,005). Dos doentes com sinais potenciais de alerta para DF, apenas 46,7% foram submetidos a testes específicos (GLA e/ou α-Gal A). Quando o gene GLA foi estudado, o resultado foi negativo.

Conclusões

É necessário melhorar a perceção dos cardiologistas para a identificação da DF na população portuguesa com MH.

Keywords
Fabry disease, Hypertrophic cardiomyopathy, Registry, Left ventricular hypertrophy
Palavras-chave
Doença de Fabry, Miocardiopatia hipertrófica, Registo, Hipertrofia ventricular esquerda

Métricas

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