Caso clínico
Infertilidade masculina em sobreviventes de neoplasias hematológicas submetidos a transplante alogénico de medula óssea: relevância clínica e desafios diagnóstico‐terapêuticos
Male infertility in haematological malignancies survivors submitted to allogeneic bone marrow transplant: clinical relevance and diagnostic‐therapeutical challenges
Pedro Marquesa,, , Carmo Martinsb, Joana Simões Pereiraa, Margarida da Silva Vieiraa, Daniel Macedoa, Maria João Bugalhoa, Conceição Pereiraa
a Serviço de Endocrinologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, E.P.E., Lisboa, Portugal
b Unidade de Investigação de Patobiologia Molecular, Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil, E.P.E., Lisboa, Portugal
Received 11 February 2015, Accepted 29 February 2016
Resumo

Os sobreviventes oncológicos são frequentemente confrontados com disfunção reprodutiva.

Sexo masculino, 30 anos, referenciado por infertilidade e com antecedentes de leucemia linfoblástica aguda B, em remissão, tratada com quimioterapia e transplante de medula óssea há 10 anos. Clinicamente sem queixas, com função sexual e volume testicular normais. Analiticamente, constatou‐se FSH elevada, com testosterona total e livre normal. O espermograma revelou azoospermia, provavelmente iatrogénica. Em consulta de infertilidade, foi realizado cariótipo – 46XX e pesquisa de microdeleções do cromossoma Y – ausência das sequências do cromossoma Y importantes para a gametogénese. A razão destes achados tornou‐se óbvia após revisão do caso: a dadora de medula óssea foi a irmã e, como tal, os leucócitos de sangue periférico são 46XX. A existência de cromossoma X e Y nas células da mucosa bucal do doente confirmou esta hipótese.

Este caso ilustra alguns desafios diagnósticos e problemas no âmbito da fertilidade em sobreviventes oncológicos.

Abstract

Cancer survivors have frequently reproductive dysfunction.

A 30‐year‐old man was referred because of infertility. His medical past was remarkable for acute lymphoblastic leukemia B nowadays in remission, treated with chemotherapy and bone marrow transplantation 10‐years ago. He had no clinical complaints, his sexual function and testicular volume were normal. Biochemically, it was seen an elevation of FSH, with normal measurements of total and free testosterone. The spermogram revealed azoospermia. Infertility expert requested karyotype which was 46XX and the search for chromosome Y microdelections confirmed absence of Y‐sequences relevant for spermatogenesis. The reason for that became clear after revision of the case: the donor of the bone marrow was his sister, and for that reason his peripheral leukocytes were 46XX. Later, the existence of X and Y chromosomes in the buccal mucosa of our patient confirmed this hypothesis.

This case illustrate some diagnostic challenges and problems regarding fertility in cancer survivors.

Palavras‐chave
Sobrevivente oncológico, Leucemia linfoblástica aguda, Infertilidade, Azoospermia, Quimioterapia, Irradiação corporal total
Keywords
Cancer survivor, Acute lymphoblastic leukemia, Infertility, Azoospermia, Chemotherapy, Total body irradiation

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