Original Article
The genetic variant C825T of the beta 3 subunit of G protein is associated with hypertension in a Portuguese population
Ana Célia Sousaa,, , Roberto Palma dos Reisb, Andreia Pereiraa, Sofia Borgesa, Sara Gouveiaa, Adelaide Spínolaa, Ana Isabel Freitasa,c, Graça Guerraa,c, Teresa Góisa, Mariana Rodriguesa, Eva Henriquesa, Ilídio Ornelasa, Carolina Freitasa, Décio Pereiraa, António Brehmc, Maria Isabel Mendonçaa
a Unidade de Investigação, Hospital Doutor Nélio Mendonça, Funchal, Portugal
b Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa, Lisboa, Portugal
c Laboratório de Genética Humana, Universidade da Madeira, Funchal, Portugal
Received 13 March 2017, Accepted 24 September 2017
Abstract
Introduction

Hypertension is an important public health problem, affecting about 25% of the adult population worldwide.1 Genetic and environmental factors contribute to its pathogenesis. The T allele of the C825T polymorphism of the beta 3 subunit of G protein (rs5443) leads to the production of a truncated variant that enhances intracellular signaling and may interfere with the regulation of blood pressure. This genetic variant has been described as a risk factor for hypertension, although study results are controversial.

Objective

The objective of this study was to analyze the association of the C825T polymorphism of the GNB3 gene with the occurrence of hypertension in a Portuguese population from the Madeira archipelago.

Methods

A case-control study was performed with 1641 Caucasian individuals (mean age 50.6±8.1 years), 848 with hypertension and 793 controls. Blood was collected from all participants for biochemical and genetic analysis, including genotyping of the C825T polymorphism. Logistic regression analysis was performed to determine which variables were significantly associated with the onset of hypertension. Statistical analyses were performed using IBM SPSS version 19.0 and p-values <0.05 were considered statistically significant.

Results

In our study, there was a significant association between the C825T polymorphism of the GNB3 gene and the occurrence of hypertension (odds ratio 1.275; 95% confidence interval 1.042-1.559; p=0.018) in the dominant model, after multivariate analysis.

Conclusion

We conclude that the C825T polymorphism of the beta 3 subunit of G protein is significantly and independently associated with the occurrence of hypertension in the study population.

Resumo
Introdução

A hipertensão arterial é um problema de Saúde Pública, afeta 25% da população adulta mundial. Fatores genéticos e ambientais contribuem para a sua patogénese. O polimorfismo C825T da subunidade β3 da Proteína G (rs5443) favorece a produção de uma variante alternativa, truncada, que facilita a sinalização intracelular, pode interferir na regulação da pressão arterial. Essa variante genética tem sido descrita como um fator de risco para a hipertensão arterial, com resultados controversos.

Objetivo

Avaliar a associação do polimorfismo C825T do gene GNβ3 com o aparecimento de hipertensão arterial, numa população portuguesa do Arquipélago da Madeira.

Métodos

Com uma amostra de 1.641 indivíduos (média de 50,6 ± 8,1 anos), fizemos um estudo caso-controlo com 848 indivíduos com hipertensão arterial e 793 controlos, ajustados para o sexo e a idade. Todos os participantes colheram sangue para análises bioquímicas e foram genotipados para o polimorfismo C825T. Foi feita uma regressão logística para ver quais as variáveis que se relacionam com a hipertensão arterial. A análise dos dados foi feita com o software estatístico SPSS, versão 19.0. Usamos como limiar de significância o valor de p < 0,05.

Resultados

Encontramos uma associação significativa entre o polimorfismo C825T e o aparecimento de hipertensão arterial (odds ratio = 1,275; IC 95% (1,042–1,559); p = 0,018) no modelo dominante, após análise multivariada.

Conclusão

O polimorfismo C825T da subnidade β3 da Proteína G está associado, de forma significativa e independente, com o aparecimento hipertensão arterial na nossa população.

Keywords
Case-control study, Hypertension, G protein, Polymorphisms, GNB3
Palavras-chave
Estudo caso-controlo, Hipertensão arterial, Polimorfismos, Proteína G, GNβ3

Metrics

  • Impact Factor: 0.827(2017)
  • 5-years Impact Factor: 0,775
  • SCImago Journal Rank (SJR):0,267
  • Source Normalized Impact per Paper (SNIP):0,419