Case report
Myocardial infarction and thrombophilia: Do not miss the right diagnosis!
Enfarte do miocárdio e trombofilia: não falhe o diagnóstico correto!
Arnaud Huberta,b,c,, , Pierre Guéretd, Guillaume Leurenta,b,c, Raphael P. Martinsa,b,c, Vincent Auffreta,b,c, Marc Bedossaa,b,c
a Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Rennes, Service de Cardiologie et Maladies Vasculaires, Rennes, France
b Université de Rennes 1, Laboratoire Traitement du Signal et de l’Image (LTSI), Rennes, France
c Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), Rennes, France
d Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Rennes, Laboratoire d’Hématologie-Hémostase, Rennes, France
Received 14 July 2016, Accepted 14 December 2016
Abstract

Protein C deficiency is a coagulation cascade disorder often resulting in venous thromboembolic events but is also a possible contributor to arterial thrombosis. To date, approximately ten cases of myocardial infarction (MI) due to protein C deficiency have been reported in the literature. However, affirming this mechanism requires ruling out the most common causes of MI, i.e. the rupture or erosion of an atherosclerotic plaque. Intravascular imaging of coronary arteries can be of help to identify angiographically undetected atherosclerosis. We report a case of an ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI) in a young man with apparent evidence of arterial thrombosis resulting from protein C deficiency and heterozygous factor Leiden mutation which was contradicted by intravascular imaging demonstrating atherosclerosis.

Resumo

A deficiência de proteína C constitui uma alteração em cascata da coagulação, dá origem muitas vezes aos eventos tromboembólicos venosos e é também um contributo possível de trombose arterial. Aproximadamente dez casos de enfarte do miocárdio (EM) devidos à deficiência da proteína C foram referenciados na literatura. No entanto, a confirmação desse mecanismo requer a exclusão das etiologias mais comuns de EM, i.e. a rotura ou a erosão da placa aterosclerótica. A avaliação imagiológica intravascular das artérias coronárias poderia ser uma ajuda para identificar a aterosclerose não detetada por angiografia. Apresentamos o caso de um enfarte do miocárdio com elevação do segmento-ST (STEMI) que revela evidência aparente de trombose arterial devida à deficiência da proteína C e à mutação do fator heterozigótico Leiden que foi contestada através de avaliação imagiológica intravascular e demonstrou aterosclerose num homem novo.

Keywords
Myocardial infarction, Coronary thrombosis, Thrombophilia, Intravascular ultrasound, Atherosclerosis, Platelet aggregation inhibitors
Palavras-chave
Enfarte do miocárdio, Trombose coronária, Trombofilia, Ultrassonografia intravascular, Aterosclerose, Inibidores de agregação plaquetária

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